Η συγκλονιστική αυτή ανακάλυψη προέκυψε σε μια μελέτη του νευροβλαστώματος, μιας παιδικής ασθένειας του νευρικού συστήματος στην οποία αναλογεί το 15% όλων των παιδικών θανάτων από καρκίνο. Σε παγκόσμιο επίπεδο, περίπου 100 παιδιά στο ένα εκατομμύριο αναπτύσσουν νευροβλάστωμα, ηλικίας κάτω των 15 ετών. Τα περιστατικά μειώνονται όσο αυξάνεται η ηλικία, ενώ είναι έως και 10 φορές περισσότερα μεταξύ των νηπίων σε σχέση με τους εφήβους.
Ειδικότερα, οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι μια μετάλλαξη του αριθμού αντιγραφής (CNV) στο χρωμόσωμα 1 μπορεί να παίξει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη της ασθένειας, που επηρεάζει κυρίως τις νηπιακές και παιδικές ηλικίες. Η απουσία στελέχους του DNA παρατηρείται σε μια ομάδα γονιδίων που σχετίζονται με την ανάπτυξη του νευρικού συστήματος. «Είναι μια εντελώς νέα περιοχή, δεν υποπτευθήκαμε ποτέ ότι αυτή η οικογένεια γονιδίων παίζει ρόλο στο νευροβλάστωμα», επεσήμανε ο Μάρις. Σε μελέτη του ίδιου και συνεργατών του που είχε δημοσιευτεί πέρυσι, ο Μάρις απομόνωσαν ένα άλλο γονίδιο, γνωστό ως ALK, που μπορεί από μόνο του να προκαλέσει μια σπάνια κληρονομική μορφή της ασθένειας.
Με τη βοήθεια πανίσχυρων υπολογιστών, ο Μάρις και οι συνεργάτες του συνέκριναν μεγάλα τμήματα του DNA ασθενών με καρκίνο με υγιείς ανθρώπους. Η συγκεκριμένη τεχνική έχει βοηθήσει στην αποκάλυψη εκατοντάδων συσχετίσεων ανάμεσα σε διάφορες ασθένειες και το DNA, ωστόσο είχε σχεδιαστεί για τον εντοπισμό ενός διαφορετικού γενετικού ελαττώματος και όχι της μετάλλαξης του αριθμού αντιγραφής.
tragasnet.gr
